BAIT Ministry

Senin, 12 Juli 2021

THALASSEMIA : ANEMIA YANG TIDAK MEMERLUKAN TABLET TAMBAH DARAH


dr. Grace Rantung Legoh

 


A

nemia, sering disebut ”kurang darah” merupakan gangguan kesehatan yang sering dialami khususnya oleh kaum perempuan. Mengapa disebut juga ”kurang darah”? Oleh karena pada anemia terdapat salah satu komponen sel darah yang berkurang yaitu sel darah merah.

 

Darah berisi beberapa jenis sel darah dan plasma darah. Sel darah dalam tubuh manusia meliputi sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (lekosit) dan keping darah (trombosit), sedangkan plasma darah merupakan cairan jernih berwarna kekuning-kuningan yang berisi terutama protein albumin dan berbagai substansi penting lainnya. Eritrosit yang merupakan jenis sel terbanyak dalam tubuh manusia, hanya hidup 120 hari kemudian pecah dan yang diganti oleh sel yang baru. Secara normal, sumsum tulang akan menghasilkan eritrosit yang baru secara teratur. 

 

Darah berwarna merah karena di dalam eritrosit terdapat zat yang disebut hemoglobin. Hemoglobin mempunyai peran sangat penting yaitu membawa oksigen yang sangat diperlukan oleh seluruh jaringan tubuh, dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh dan memberi warna merah pada darah. Hemoglobin dibentuk oleh "hemo“ berasal dari kata „heme“ yang berarti besi dan ”globin” yang merupakan suatu protein. Apabila eritrosit pecah, maka sebagian besar zat besi dan globin tersebut akan dipergunakan kembali untuk menyusun hemoglobin yang baru. Secara normal, sebagian zat besi akan dikeluarkan tubuh setiap harinya melalui saluran cerna dan setiap bulannya melalui darah haid pada perempuan. Kekurangan zat besi akan diperoleh kembali melalui makanan yang mengandung zat besi.

 

Orang dengan anemia mempunyai hemoglobin yang kurang dari normal. Kekurangan hemoglobin kebanyakan diakibatkan oleh kurangnya zat besi sehingga sering diberikan tambahan zat besi baik melalui makanan maupun dalam bentuk tablet berisi zat besi yang lazim disebut ”obat tambah darah”. Akan tetapi, kekurangan hemoglobin dapat disebabkan juga oleh adanya penyakit pada globin. Salah satu penyakit pada globin yaitu thalasemia.

 

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang banyak dijumpai di berbagai populasi dunia, khususnya pada orang yang berasal dari Laut Tengah, Timur Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Akibat tingginya migrasi dari satu negara ke negara dan adanya perkawinan campuran antar etnis menyebabkan tidak satupun negara di dunia yang luput dari kelainan ini. Di Indonesia, frekuensi thalassemia berkisar antara 3 – 10 % dari populasi. Hal ini menunjukkan betapa tingginya kemungkinan kita termasuk sebagai penderita thalassemia.

Thalassemia disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada gen globin sehingga produksi globin berkurang atau tidak ada. Gen merupakan komponen sangat penting yang terdapat di bagian inti setiap sel tubuh kita. Setiap sifat dan fungsi tubuh kita dikontrol oleh gen. Setiap gen selalu berpasangan, satu belah gen berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Gen yang mengontrol pembentukan globin disebut gen globin.

Akibat produksi globin terganggu maka hemoglobin akan berkurang dan eritrosit akan mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari 120 hari. Itulah sebabnya pada orang dengan thalassemia akan terjadi penurunan hemoglobin yang disebut sebagai anemia. Meskipun demikian berat ringannya anemia ditentukan terutama oleh beratnya mutasi pada gen globin tersebut dan kondisi lingkungan yang mempermudah pecahnya eritrosit. 

 

Secara klinis, thalassemia dibagi menurut beratnya penyakit menjadi thalassemia minor (ringan), intermedia, dan mayor (berat). Pada thalassemia minor, penderita dapat tidak bergejala sehingga diagnosis mungkin didapat secara kebetulan pada saat check up. Gejala klinis thalassemia intermedia bervariasi dari anemia ringan yang tidak membutuhkan transfusi sampai yang cukup berat sehingga membutuhkan transfusi secara teratur, selain itu terdapat pembesaran limpa, batu empedu yang berulang, sampai terjadi kegagalan hati. Thalassemia mayor adalah bentuk yang paling berat, sebagian penderita mungkin mati dalam kandungan sehingga ibunya mengalami keguguran atau terjadi kejadian lahir mati sedangkan penderita yang hidup akan selalu bergantung pada transfusi darah untuk kelangsungan hidupnya.

 

Akibat kurangnya pemahaman tentang penyebab anemia, umumnya masyarakat awam bahkan para praktisi kesehatanpun terpaku pada pemberian ”obat tambah darah” setiap kali menemukan penderita anemia. Padahal pada kasus anemia oleh karena thalassemia, pemberian ”obat tambah darah” justru dapat mencetuskan gejala yang berat atau memperparah gejala yang ada. Mengapa demikian? Pada thalassemia, akibat kerusakan eritrosit yang lebih cepat dari normal maka zat besi yang dihasilkan dari pemecahan eritrosit akan terdapat lebih banyak dibandingkan orang normal. Dengan berjalannya waktu maka akan terjadi penimbunan zat besi dalam tubuh. Zat besi yang tak terpakai dalam tubuh akan menyebabkan banyak kerusakan organ seperti hati, jantung, ginjal, dll. Bila kita menambah asupan zat besi dari luar dalam bentuk ”obat tambah darah” tentu saja akan memperberat keadaan ini bukan? Meskipun demikian, penderita thalassemia ringan dapat juga mengalami kurang zat besi  bilamana asupan zat besi dalam makanan sangat kurang. Pemberian zat besi pada penderita thalassemia dengan kekurangan zat besi merupakan terapi yang tepat. Itulah sebabnya bila menemukan seorang dengan anemia kita perlu menelusuri apa penyebab anemia tersebut.

 

Oleh karena thalassemia merupakan penyakit genetik maka tidak ada terapi yang dapat menghilangkan atau mengubah kondisi gen tersebut. Pengobatan thalassemia yang paling optimal adalah transfusi darah dan pencegahan terjadinya peningkatan kerusakan eritrosit oleh zat oksidan. Yang dapat dilakukan adalah pencegahan dilahirkannya anak pengidap thalassemia terutama anak dengan thalassemia intermedia dan mayor. Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia? Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara, pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia, kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor.

 

 Pemahaman yang benar tentang beragamnya penyebab dari anemia akan mencegah kita mengkonsumsi ”obat tambah darah” secara keliru yang justru dapat merugikan. Kepedulian terhadap setiap hasil pemeriksaan darah rutin dapat menolong kita mendeteksi secara dini adanya thalassemia. Dengan mengetahui seseorang telah mengidap thalassemia, pemeriksaan terhadap calon pasangan hidupnya merupakan suatu hal yang penting dilakukan untuk mencegah dilahirkannya anak dengan thalassemia.***


0 komentar:

Posting Komentar